Tra giugno e settembre 2022 l’app GENIGMA è rimasta aperta con i nuovi dati del genoma del cancro al seno. L’obbiettivo era convalidare l’uso del gioco come strumento di ricerca e verificare a quale risoluzione si possono ottenere i migliori risultati per la scienza.

La sfida che abbiamo lanciato in estate è stata quella di risolvere 250 nuovi set di 15 e 12 pezzi a diverse risoluzioni.  Se durante la #GenigmaChallenge ogni pezzo che si muoveva nel puzzle aveva le dimensioni di 100.000 coppie di basi di DNA, i nuovi giochi sono stati caricati con una risoluzione di 10K (cioè ogni pezzo ha le dimensioni di 10.000 coppie di basi) o 1Mb (ogni pezzo ha le dimensioni di 1.000,000 coppie di basi).

Per darvi un’idea, è come se invece di guardare ai Paesi volessimo guardare ai continenti o alle città.

In questi 3 mesi, più di 5400 persone (di cui 2300 nuovi giocatori) hanno collaborato a questo nuovo test giocando nel loro tempo libero. È incredibile!

Le ultime soluzioni ricevute hanno fornito nuova luce sulla ricerca. Sebbene nel caso della maggior parte dei giochi a risoluzione 1Mb siano stati trovati risultati simili a quelli trovati da un algoritmo di base, nelle regioni del cromosoma 9 giocate alla stessa risoluzione i giocatori hanno trovato nuove regioni Eureka! Questo confermerebbe che le persone sono in grado di identificare le regioni di interesse dove gli algoritmi non riescono, il che apre la possibilità di utilizzare GENIGMA a risoluzioni diverse in futuro per ottenere risultati migliori.

Nel caso dei set di regioni Eureka! precedentemente identificate durante la #GenigmaChallenge offerta a una risoluzione di 10Kb, i giocatori non hanno identificato riarrangiamenti aggiuntivi, indicando che non ci sarebbero ulteriori cambiamenti strutturali nel genoma in queste regioni analizzate rispetto a quelle precedentemente trovate.

Dopo questi test finali e quasi 700.000 dati raccolti, si conclude oggi il primo #GenigmaChallenge dedicato al cancro al seno. Ora è il momento che i team scientifici analizzino a fondo i risultati di GENIGMA, prima di lanciare una nuova sfida al pubblico.

Il CNAG e il CRG desiderano ringraziare tutte le persone che hanno collaborato a questa sfida scientifica per il loro tempo e il loro entusiasmo.

Il 3 ottobre chiuderemo momentaneamente l’app. Vi terremo informati su tutte le novità sui nostri social network.

A presto Genigmers!